Ахондроплазия (карликовость)

Ахондроплазия (карликовость) - дисплазия генетического характера, которая встречается крайне редко. Примерно 1 новорожденный из 10000 страдает этим заболеванием. Ахондроплазия связана с мутацией гена FGFR3 - именно она и приводит к тому, что длинные трубчатые кости не растут у ребенка в длину. 

Симптомы ахондроплазии

• Низкий рост. Считается, что рост ребенка с ахондроплазией достигает 120-125 см.  
• Длина рук и ног ребенка меньше положенной при условии нормально развитого туловища. 
• О-образная деформация бедер и голеней, нарушение сгибательной функции в плечевом и локтевом суставах, нестабильность связочного аппарата коленных суставов. 
• Гидроцефалия, то есть чрезмерное скопление жидкости в головном мозге ребенка, наличие седловидно-деформированного носа. 
• Наличие деформаций позвоночника.

Главная проблема карликовости - отсутствие социальной адаптации:

• Ребенок испытывает серьезные психологические проблемы, связанные с его низким ростом. 
• Отсутствие в нашей стране приборов и устройств в местах общего пользования для людей с карликовостью. 
• Возникающие сложности для людей с ахондроплазией с самообслуживанием. Короткая длина конечностей не позволяет выполнять часть функций, доступных абсолютно здоровому человеку, в том числе - невозможность проводить личную гигиену.

У людей с ахондроплазией при отсутствии своевременного лечения возникают и ортопедические проблемы. Нестабильность связок коленных суставов и деформации нижних конечностей могут привести к артрозу коленных суставов. В данном случае нужно будет делать эндопротезирование коленных суставов.

Лечение ахондроплазии

Лечение ахондроплазии травматологами-ортопедами нашей клиники в Санкт-Петербурге у детей направлено на коррекцию конечностей (выравнивание) и их удлинение. 

Варианты хирургического лечения ахондроплазии (карликовости):

• Корригирующие остеотомии (даем ссылку на ) одновременно с исправлением деформации (без удлинения конечности) и фиксацией (с помощью ортопедических имплантатов); 
• Коррекция деформации конечности и её удлинение методом Илизарова. В ходе этой операции выполняется остеотомия и устанавливается чрескостный аппарат. А удлинение конечности производят путем каждодневного изменения длин резьбовых стержней, располагающихся между кольцевыми опорами этого чрескостного аппарата.

По мнению наших специалистов-ортопедов, удлинение конечности при ахондроплазии имеет относительные показания и не считается обязательным, так как данная процедура не улучшает функцию суставов. Коррекция деформаций конечностей наоборот - в дальнейшем может избавить пациента от возникновения артроза суставов.

Удлинение конечностей при карликовости решает вопрос адаптации пациента, помогает ему улучшить возможности самообслуживания: легче завязывать шнурки, надевать одежду, пользоваться выключателями и другими приборами, проводить личную гигиену и т.д.

Возможности удлинения конечностей при карликовости

Вопросы удлинения конечностей и исправление их деформаций решает только лечащий врач и только в индивидуальном порядке, учитывая состояние здоровья и физиологические особенности пациента. Мы не рекомендуем прибегать к удлинению конечностей детей младше 5 лет. Хороший возраст для начала первого «круга» удлинения - 7-8 лет.

Детские травматологи-ортопеды нашей клиники в Петербурге учитывают все особенности строения конечностей ребенка и совместно с его родителями разрабатывают план оперативного лечения, учитывая все их пожелания, например:

• желаемая величина увеличения конечностей в зависимости от текущего роста и возраста ребенка; 
• время начала цикла удлинения, количество самих циклов; 
• длительность перерывов между циклами удлинения; 
• последовательность удлинения конечностей и исправления их деформации; 
• особенности социальной жизни ребенка (школа, каникулы и т.д.).

Оптимальная величина удлинения конечности за один цикл удлинения составляет порядка 7 см. Специалисты нашей клиники стремятся приблизиться к показателям с 8-10 см, если это возможно. Удлинение конечностей и коррекцию их деформаций рекомендуем проводить сразу для двух сегментов: два бедра одновременно, две голени или перекрестно (голень-бедро). При удлинении конечностей у девочек наша цель - достигнуть роста в 145 см, у мальчиков - роста 150 см.

Удлинение конечностей при ахондроплазии в КВМТ им. Пирогова СПБГУ

Травматологи-ортопеды нашей клиники в своей работе используют кольцевые и полукольцевые чрескостные аппараты по типу Илизарова. В конце цикла удлинения производится устранение деформации конечностей с помощью узла на базе компьютерной навигации Орто-СУВ (гексапод). 

Последовательность циклов.В зависимости от соотношения бедер и голеней, и их пропорций, пациенту предлагают следующий алгоритм:

• 1-й цикл - одновременное удлинение и коррекция деформаций двух голеней; 
• 2-й цикл - перекрестное удлинение и исправление деформаций бедро-голень; 
• 3-й цикл - перекрестное удлинение и коррекция деформаций бедро-голень (противоположных).

Один цикл длится от 6 месяцев до 1 года. Между ними рекомендовано делать перерыв (примерно 1 год). В период между 1-м и 2-м циклами удлинения ног производят удлинение плеч. Повторный цикл удлинения верхних конечностей делают после 3-го цикла удлинения нижних конечностей.

Иногда врачи предлагают алгоритм лечения ахондроплазии, состоящий из 4 циклов:

• 1-й цикл - одновременное удлинение двух голеней, включая исправление их деформаций; 
• 2-й цикл - одновременное удлинение и исправление деформаций двух бедер; 
• 3-й цикл - одновременное удлинение и исправление деформаций обеих голеней; 
• 4-й цикл - одновременное удлинение и исправление деформаций обеих голеней. 

Подготовка к хирургическому лечению карликовости

1. 1. Ребенок и родители должны быть психологически готовы к операции и всем последующим последствиям, которые связаны с чрескостным остеосинтезом.
2. 2. Возможность и готовность выполнять занятия ЛФК в период лечения.
3. 3.Выполнение всех рекомендаций врача во время лечения (уход за чрескостным аппаратом, регулярное посещение травматолога-ортопеда, выполнение рентгенологических снимков и т.д.).
4. 4. Возможность родителей ухаживать за ребенком, лишенного активного передвижения, во время всего периода лечения. 

Для записи на консультацию детского травматолога-ортопеда заполните форму заявки ниже или позвоните по телефонам: +7 (812) 676-25-25 или +7 (800) 250-30-32.

Автор: Виленский Виктор Александрович - врач травматолог-ортопед