Первый Федеральный консилиум по назначению препарата Восоритид для детей с диагнозом: Ахондроплазия (Q77.4) проведен 19.11.2021
Этот препарат не зарегистрирован в России, но Россия стала вторым регионом после Европы, где для пациентов стал доступен препарат Vosoritide.
Что такое препарат Восоритид и как он работает при Ахондроплазии?
14 октября 2021 года Фонд «Круг Добра» включил ахондроплазию и новейший препарат для лечения ахондроплазии Voxzogo (Vosoritide) в перечень утвержденных болезней и лекарств, закупка которых будет финансироваться из средств фонда.
Действуя на патогенетическом уровне, препарат способен корректировать нарушенный механизм роста длинных трубчатых костей у детей с ахондроплазией и в среднем давать дополнительный ежегодный прирост в размере 1,57 см сверх естественного (то есть увеличивать темпы роста детей с ахондроплазией до 5,5-6 см в год). Кроме того, препарат потенциально может снизить риски многочисленных осложнений, которые характерны для ахондроплазии помимо низкого роста, и обычно корректируются хирургическими методами.
Препарат теперь доступен в России для детей старше 2 лет при соблюдении 3 условий:
-
1. Диагноз Ахондроплазия у пациента должен быть подтвержден молекулярно-генетическим тестом с выявленной мутацией в гене FGFR3.
-
2. Рентгенологически установленный костный возраст < 14 лет у мальчиков и < 13 лет у девочек.
-
3. Вес ребенка должен превышать 10 кг.
О заболевании
Ахондроплазия – это форма системной дисплазии, связанная с мутацией гена FGFR3, которая приводит поломке механизма эндохондральной оссификации. Из-за этого длинные трубчатые кости теряют способность расти в длину. Встречаемость дисплазии 1:10000-40000 новорожденных.
Основные проявления болезни
-
Низкий рост (карликовость). При отсутствии лечения, рост больного ахондроплазией достигает 120-125 см у женщин и 130-135 см у мужчин.
-
Диспропорция длины рук и ног (малая длина) по отношению к нормально развитому туловищу.
-
О-образное искривление бедер и голеней, разболтанность (нестабильность связочного аппарата) коленных суставов, сгибательные деформации плеч, контрактуры (ограничение движений) локтевых суставов.
-
стеноз большого затылочного отверстия;
-
деформации позвоночника;
-
стеноз спинного мозга .
Проблемы, возникающие у пациентов:
Пациенты с ахондроплазией отличаются от своих сверстников не только ростом, но и «нарушением» пропорций тела. Это является следствием нарушения роста костей скелета. Принципиально проблемы можно разделить на:
-
социальные: отсутствие в РФ адаптации устройств, приборов, выключателей, общественных туалетов;
-
психологические проблемы, связанные с несоответствием «стандартам» роста;
-
сложности самообслуживания: короткая длина рук и ограничения движений в локтевых суставах при нормально развитом туловище не позволяет в полной мере выполнять личную гигиену и самообслуживание.
Стандартное лечение пациентов с Ахондроплазией:
С 1969 г., когда впервые Г.А. Илизаров применил свой метод при удлинении конечностей ребенка с Ахондроплазией, хирургическое лечение стало единственным и безальтернативным при увеличении роста и коррекции деформаций нижних и верхних конечностей у пациентов с данной нозологией.
Достоинства хирургического лечения:
-
Позволяет увеличить рост на 20-30 см.
-
Позволяет устранить деформации конечностей.
Недостатки:
-
удлинение конечностей и коррекция деформаций производится методом чрескостного остеосинтеза, который имеет большое количество осложнений, таких как: контрактуры крупных суставов, невропатии, формирование атрофичных регенератов, переломы регенератов после снятия аппарата и др.;
-
тяжесть и дискомфорт пребывания в чрескостном аппарате длительное время. Так один этап удлинения двух сегментов, например голеней или бедер (6-10 см), сопровождается пребыванием пациента в чрескостных аппаратах в среднем 6-12 месяцев.
Для хирурга, занимающегося удлинением и коррекцией деформаций конечностей Восоритид – это надежда на снижение количества осложнений, т.к. действие препарата повлечет за собой снижение потребности в величине удлинения конечностей, от которого напрямую зависит количество осложнений .
Для детей с Ахондроплазией и их семей препарат Восоритид – это прежде всего надежда вырасти, надежда иметь здоровые кости и позвоночник.